Czynniki genetyczne mogą tłumaczyć, dlaczego niektórzy ludzie piją duże ilości kawy - wynika z badań, które publikuje czasopismo "PLoS Genetics".
Do takich wniosków doszli naukowcy z Cancer Institute w Bethesda i pięciu innych ośrodków naukowych w USA, którzy przeszukiwali genomy ponad 43 tys. Amerykanów. Okazało się, że warianty dwóch fragmentów DNA mają związek z większym dziennym spożyciem napojów i pokarmów z kofeiną.
Jeden z tych odcinków DNA jest zlokalizowany w pobliżu genu CYP1A2, kodującego białko o nazwie cytochrom 450, które odpowiada za metabolizowanie kofeiny w organizmie. Drugi fragment leży w sąsiedztwie genu AHR, który kontroluje aktywność CYP1A2. Zidentyfikowane fragmenty DNA najprawdopodobniej regulują aktywność obu tych genów.
Jak podkreślają badacze, spożycie kofeiny powiązano z różnorakimi efektami fizjologicznymi i zdrowotnymi (zarówno szkodliwymi, jak i korzystnymi). Wiedza na temat genetycznych uwarunkowań spożycia tej substancji może zatem pomóc w bardziej wszechstronny sposób badać jej wpływ na zdrowie ludzi.
Kofeina jest najbardziej popularną substancją psychoaktywną na świecie, np. USA około 90 proc. dorosłych osób przyznaje się do regularnego spożywania kawy oraz innych napojów i pokarmów zawierających ten związek. Jednak ludzie bardzo różnią się pod względem konsumpcji produktów z kofeiną. Dotyczy to zwłaszcza bogatej w nią kawy - niektórzy nie wyobrażają sobie bez niej życia, podczas gdy inni w ogóle nie rozumieją, jak można być od niej uzależnionym.
Jak przypomina współautorka pracy dr Marylin Cornelis z Harvard University w Bostonie, z badań na bliźniętach wynikało, że różnice w spożyciu kofeiny zależą w dużym stopniu - od 43 proc. do 58 proc. - od genów.
Aby sprecyzować, jakie czynniki genetyczne mogą odgrywać tu rolę, dr Cornelis razem z kolegami przeanalizowała dane zebrane w pięciu dużych badaniach wśród ponad 47 tys. Amerykanów o europejskich korzeniach.
W każdym z nich spożycie kofeiny oceniano przy pomocy ankiet, dotyczących konsumpcji napojów, które ją zawierają: kawy z kofeiną, herbaty, napojów gazowanych z kofeiną, a w dwóch badaniach uwzględniono również czekoladę.
W analizie uwzględniono m.in. wiek, płeć oraz historię palenia papierosów, które często idzie w parze z piciem kawy.
Okazało się, że osoby posiadające dwie kopie specyficznego wariantu fragmentu DNA leżącego w pobliżu AHR spożywały dziennie ok. 44 mg kofeiny więcej niż osoby pozbawione w ogóle tego wariantu. Jak wyjaśnia współautor badań, genetyk dr Neil Caporaso, odpowiada to ilości kofeiny zawartej w puszce coli lub filiżance herbaty, albo ok. jednej trzeciej filiżanki kawy. W przypadku drugiego fragmentu DNA, posiadacze dwóch kopii specyficznego wariantu spożywali dziennie o 38 mg kofeiny więcej.
Nałóg palenia nie miał wpływu na zaobserwowany związek.
Jak spekulują naukowcy, warianty genetyczne, które znaleziono u miłośników kofeiny prawdopodobnie nasilają metabolizm tego związku w ich organizmie, zatem - aby utrzymać poziom, który daje te same efekty - osoby te muszą spożywać go w większych ilościach.
Żeby jednak zrozumieć te różnice na poziomie fizjologicznym, potrzebne będą eksperymenty, a nie tylko analiza statystyczna - zaznaczają autorzy badań.
Według badaczy, dwa zidentyfikowane warianty genetyczne są odpowiedzialne za mniej niż 1 proc. różnic w spożyciu kofeiny. Wskazuje to, że muszą istnieć jeszcze inne warianty, które mają na to wpływ.
W najnowszej pracy zaobserwowano też wyraźny związek między wariantami genu CYP2C9 oraz ADORA2A a spożyciem kofeiny.
Naukowcy podkreślają, że poszukiwanie genów warunkujących podatność na uzależnienia jest trudne. Nigdy bowiem nie wiadomo, czy należy szukać wśród genów, które odpowiadają za metabolizm danej substancji czy wśród tych, które regulują to, jak mózg na nią reaguje. Jak komentuje dr Caporaso, w przypadku kofeiny odpowiedź udało się znaleźć na poziomie wątroby, a nie mózgu.
6726457
1